Qu’est-ce que la trisomie 21 ( syndrome de Down )?

La trisomie 21 survient lorsque le processus de division cellulaire est perturbé lors de la formation des chromosomes du fœtus, en particulier le chromosome 21.

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Qu’est-ce que la trisomie 21 ( syndrome de Down )?

Découvrez les informations les plus importantes sur la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down dans les sections suivantes :

• C’est un problème de santé dans lequel le patient a un chromosome supplémentaire que la limite normale, ce chromosome est 21, au lieu d’avoir deux copies du chromosome 21, les personnes atteintes de  syndrome de Down ont trois copies :
• La trisomie provoque des problèmes dans les fonctions cérébrales et corporelles, car les chromosomes sont l’ensemble des gènes responsables de déterminer le fonctionnement du corps et ses diverses fonctions.
• Les enfants trisomiques semblent très proches des personnes normale, avec quelques différences, ainsi que des différences entre les trisomiques eux-mêmes.

Les personnes atteintes de trisomie 21 ( syndrome de Down ) ont généralement une intelligence moyenne ou légèrement inférieure, et elles parlent plus lentement que les autres personnes sains.

Symptômes

Les symptômes qui apparaissent chez les personnes atteintes de trisomie 21 varient et les symptômes suivants sont :

• Les yeux s’inclinent vers le haut
• Petites oreilles avec des plis dans la partie supérieure
• Cou court
• Petites mains et doigts courts
• Petite taille de nez avec une arête plate du nez
• Courte longueur
• La bouche est si petite et la langue paraît grande

Les personnes atteintes de cette maladie génétique peuvent présenter d’autres symptômes et problèmes de santé, tels que :

• Problèmes intestinaux
• Troubles cardiaques
• Problèmes de thyroïde
• Maladies du sang, telles que: la leucémie et un risque accru d’infection
• Problèmes d’apprentissage

Causes de la trisomie 21

Un corps humain sain contient 23 paires de chromosomes, et dans chaque paire, une copie provient de la mère et l’autre du père.

S’il y a un défaut dans la division cellulaire du chromosome 21 qui provoque une troisième copie supplémentaire, cette condition est connue sous le nom de trisomie 21.

La trisomie 21 ( syndrome de Down ) peut être héréditaire dans certains cas, mais ce n’est souvent pas le cas.

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Il existe un groupe de facteurs de risque qui augmentent les chances que les pères aient des enfants atteints du syndrome de la trisomie 21, et ces facteurs comprennent les suivants:

• Grossesse d’une femme à un âge avancé, car la probabilité d’avoir un enfant atteint de trisomie augmente si la femme a plus de 35 ans au moment de la conception, car la possibilité d’une anomalie chromosomique ou d’une anomalie augmente avec l’âge de la femme.
• Avoir un bébé avec la trisomie augmente les chances d’avoir un autre bébé avec le même syndrome.

Diagnostic

La trisomie peut être diagnostiquée pendant que le fœtus est dans le ventre de sa mère, où l’ échographie peut être utilisée , mais elle ne donne pas un résultat précis à 100 %.

Au contraire, il est possible de prélever un échantillon des cellules du placenta ou des cellules du fœtus dans le liquide amniotique, ou d’examiner la quantité de matériel génétique présente dans le sang de la mère, ces tests donnent des résultats précis à 100%.

Traitement

Il n’existe pas de remède contre la trisomie 21, mais le traitement vise à résoudre les problèmes causés par cette dernière, notamment les suivants :

Problèmes cardiaques

Il est souvent recommandé d’examiner le cœur d’un nouveau-né au cours des deux premiers mois de sa vie, afin de s’assurer de l’intégrité de sa structure et de ses fonctions, et de traiter les problèmes selon leur gravité.

Dans certains cas, il suffit de prendre des médicaments, une intervention chirurgicale spéciale peut être nécessaire.

Problèmes oculaires

Soit avec des lunettes , une intervention chirurgicale ou d’autres traitements.

Problèmes de thyroïde et de la leucémie

Ces cas nécessitent une visite régulière chez un médecin spécialiste, en s’assurant que les vaccinations sont prises si nécessaire.