Thalassémie :Diagnostic,Traitement,Prévention…

Définition

Le terme thalassémie regroupe plusieurs maladies héréditaires qui touchent le sang, et plus particulièrement l’hémoglobine qui est en quantité insuffisante dans les globules rouges. Dues à un défaut de synthèse d’une des 4 chaînes de l’hémoglobine, les thalassémies touchent plus fréquemment certaines populations, notamment des pays du pourtour méditerranéen et de l’Extrême-Orient principalement.

Il existe plusieurs sortes de thalassémie : bêta-thalassémie majeure, ou anémie de Cooley dans laquelle les deux gènes de l’enfant sont atteints (on parle de thalassémie homozygote), bêta-thalassémie mineure ou maladie de Rietti-Greppi-Micheli, dans laquelle un seul des deux gènes est touché (forme hétérozygote), alpha-thalassémie, mortelle avant la naissance dans sa forme homozygote, bénigne dans sa forme hétérozygote. Dans ces trois formes, une hémoglobine normale est sécrétée en quantité insuffisante.

D’autres formes existent également, où une hémoglobine anormale est synthétisée. Le point commun de toutes ces thalassémies est d’entraîner une anémie chronique et ses complications, notamment l’insuffisance cardiaque. En cas de non prise en charge des formes majeures, l’évolution se fait vers le décès de l’enfant.

Symptômes

Pour la thalassémie majeure :
anémie grave dès la petite enfance ;
décoloration de la peau ;
augmentation du volume du foie et de la rate ;
crâne et visage de formes anormales ;
troubles de la croissance et du tissu osseux.

Pour la thalassémie hétérozygote :

augmentation légère du volume de la rate ;
anémie modérée ;
coloration parfois légèrement jaune de la peau.

Pour l’alpha-thalassémie :

symptômes variables selon le nombre de gênes touchés, allant de la mort du foetus touché, à l’absence totale de symptôme, en passant par l’augmentation isolée du volume de la rate avec anémie profonde.

Diagnostic

Pour la thalassémie homozygote, en plus des critères physiques, un examen en laboratoire permet de poser le diagnostic en mettant en évidence une anémie importante parfois inférieure à 6 g par litre. Dans tous les cas, les examens nécessaires sont une prise de sang avec analyse des globules, une électrophorèse de l’hémoglobine qui permet d’identifier les types d’hémoglobines présentes, et leur répartition dans le sang. Une analyse génétique est également possible.

Traitement

Dans le cas d’une thalassémie homozygote, des transfusions sanguines répétées sont nécessaires dès le plus jeune âge. Du fait de l’augmentation du taux de fer dans le sang, des médicaments permettant de le neutraliser partiellement sont utilisés : on parle de chélateurs du fer. Ces traitements permettent de contrôler la maladie, mais le seul traitement curateur est une greffe de moelle osseuse.

Prévention

Le seul mode de prévention repose sur le conseil génétique chez des parents connus atteints d’une thalassémie. Avant la naissance, des techniques de recherche de mutation ou une électrophorèse de l’hémoglobine du foetus sont possibles.

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