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Qu’est-ce que le syndrome d’Edouard? Quels sont ses symptômes communs? Vous pouvez trouver les informations et les détails les plus importants dans l’article suivant.
Vous devez savoir que le syndrome d’Edward est une anomalie génétique, une maladie rare et dangereuse ! Découvrons-le ci-dessous :
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Qu’est-ce que le syndrome d’Edouard ?
C’est une maladie grave à laquelle la plupart des enfants atteints ne survivent pas, et ce n’est que dans de rares cas (environ 10 %) que les enfants atteints l’âge d’un an.
Ce qui se passe ici, c’est que l’enfant naît avec une anomalie chromosomique. lorsque l’ovule est fécondé, il y a 23 chromosomes du côté de la mère qui se fusionnent avec 23 chromosomes du côté du père, mais dans cette maladie, cela ne se produit pas. complètement.
Dans la maladie d’Edward, il y a un chromosome supplémentaire pendant le processus de fécondation de l’ovule, ce qui conduit à la naissance d’un enfant avec un chromosome supplémentaire dans certaines ou toutes les cellules de son corps, ce qui provoque mauvaise croissance des organes du corps.
Types de syndrome d’Edward
Le syndrome d’Edwards a plusieurs types différents, notamment :
Syndrome néphrotique d’Edwards:
Ici, chaque cellule du corps du nourrisson contient un chromosome supplémentaire, ce type est le plus courant.
Syndrome d’Edward partiel:
Ici, les cellules du corps de l’enfant contiennent une « partie » d’un chromosome supplémentaire et non un chromosome supplémentaire entier, c’est un type rare du syndrome d’Edward.
Syndrome d’Edward aléatoire ou mosaïque :
Ici, seules certaines cellules de l’enfant contiennent un chromosome supplémentaire, tandis que d’autres cellules ont un nombre rare de chromosomes.
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Causes
Il n’y a pas encore de cause claire pour le syndrome d’Edward, les scientifiques pensent que les chances de le développer cette maladie augmentent avec l’âge de la femme et sa grossesse à un âge plus avancé, mais ce n’est pas certain.
Il convient de noter ici que le syndrome d’Edward affecte souvent les fœtus féminins plus que les hommes.
Symptômes
Voici les principaux symptômes qui apparaissent chez un enfant né avec le syndrome d’Edward :
- Difficulté à accepter la nourriture.
- Problèmes de respiration.
- Croissance anormale
- Un testicule non descendu d’un nouveau-né de sexe masculin.
- Problèmes de cognition, d’intelligence et de développement mental.
- Un déséquilibre dans la forme de la tête et des traits du visage.
- Problèmes généraux dans les organes internes du corps, tels que le cœur, les poumons et les reins.
- Un déséquilibre dans les os du corps et la forme du corps dans son ensemble, en particulier dans les zones de la poitrine et du bassin.
- Doigts qui semblent être croisés ou collés ensemble sur les mains ou les pieds.
- Habituellement, un bébé atteint du syndrome d’Edwards naît avec un poids de naissance significativement faible.
Diagnostic et traitement
Diagnostic du syndrome d’Edward
Le diagnostic d’un fœtus atteint du syndrome d’Edward est généralement posé en effectuant les deux tests suivants (qui peuvent provoquer une fausse couche en raison de leur gravité) :
- Examen de prélèvement de villosités choriales.
- Examen d’amniocentèse.
- En plus des examens échographiques et des analyses de sang.
Dans certains cas, les tests sont effectués après la naissance du fœtus dans le cas où l’un des symptômes du syndrome susmentionné semble confirmer afin d’agir sur cette base.
Traitement du syndrome d’Edward
Il n’y a pas de moyen pour éviter le syndrome d’Edward pendant la grossesse, en cas d’un bébé atteint de syndrome d’Edward seulement quelques medicament et procédures qui peuvent soulager les symptômes apparents, l’enfant ne vis pas plus d’un an.
Les procédures de traitement varient en fonction de la gravité du cas et du degré de dommage. Si l’enfant a une malformation cardiaque, son état est suivi par un cardiologue, et si la malformation concerne les reins, un suivi par un néphrologue doit être régulier.