Syndrome de Patau: Ce que vous devez savoir

Il est difficile d’apprendre que votre enfant est atteint du syndrome de de Patau. Quel est ce syndrome ? Quelles sont ses causes et ses symptômes ? Peut-il être traité ? C’est ce que nous allons apprendre dans cet article.

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Definition

Le syndrome de Patau, également connu sous le nom de syndrome de la trisomie 13, est une maladie génétique rare et grave dans laquelle une copie supplémentaire du chromosome 13 est présente dans certaines ou toutes les cellules du corps.

Types de syndrome de Patau

Il existe 3 types de syndrome de Patau, comme suit :

1. La trisomie 21 libre et homogène (95 % des cas):

Ce type représente la plupart des cas de syndrome de Patau et est représenté par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 13 dans toutes les cellules (  cellules comportant toutes 47 chromosomes ).

2. La trisomie en mosaïque:

Ce type est représenté par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 13 dans certaines cellules, autrement dit le parient porte des cellules comportant 47 chromosomes avec d’autres cellules qui sont normale.

3. La trisomie partielle:

Ce type de syndrome de Patau est caractérisé par la présence d’une partie d’une copie supplémentaire du chromosome 13 dans les cellules.

Symptômes du syndrome de Patau

Les symptômes dépendent du type de syndrome de Patau, notamment :

• Faible poids de naissance du fœtus .
• Cortex préfrontal.
• Fente labiale et palatine.
• Petite taille de la tête, des yeux et de la mâchoire.
• convulsions
• Niveau bas des oreilles.
• Une augmentation du nombre de doigts et orteils.
• Cryptorchidie ou testicule non descendu.

Causes du syndrome de Patau

La plupart des cas de syndrome de Patau ne sont pas dus à la génétique, mais apparaissent de manière aléatoire pendant la phase de fécondation en raison d’une erreur qui se produit pendant le processus de division cellulaire, ce qui entraîne la présence d’une copie supplémentaire ou d’une partie d’une copie supplémentaire du chromosome 13 , qui dans de nombreux cas conduit à une fausse couche ou à la naissance d’un fœtus mort.

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Dans 1 sur 10 cas de syndrome de Patau, le syndrome est causé par une cause génétique due à une translocation chromosomique, dans laquelle le matériel génétique est réarrangé entre l’un des chromosomes et le chromosome 13.

Le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Patau peut augmenter avec l’âge.

Diagnostic du syndrome de Patau

Les tests de dépistage sont généralement utilisés pour alerter le médecin de la possibilité de la présence du syndrome de Patau, et ces tests comprennent :

• Échographie pour examiner le fœtus.
• Examen non invasif du développement prénatal.
• Test de protéine associée à la grossesse.
• Pour confirmer le diagnostic de syndrome de Patau, les tests suivants sont effectués : prélèvement de villosités choriales et amniocentèse .

Complications du syndrome de Patau

Des complications apparaissent immédiatement chez les enfants, notamment :

• Maladie cardiaque congénitale.
• insuffisance cardiaque.
• Difficulté à respirer et essoufflement.
• surdité.
• problèmes de vue.

Traitement du syndrome de Patau

Bien qu’il n’y ait pas de traitement spécifique pour le syndrome de Patau, il existe des moyens pour améliorer la qualité de vie et de prolonger la vie de l’enfant.