Syndrome de Down – Enfants trisomiques: Comment agir?

Le syndrome de Down ou (trisomie 21) est un groupe de caractéristiques physiques et psychologiques résultant d’un problème génétique qui survient pendant la durée de la grossesse. Les garçons trisomiques ont des traits faciaux distinctifs, un profil plat et un cou court.

les patients atteint de syndrome de Down souffrent souvent du retard mental, la sévérité des signes de la maladie varie d’un patient à l’autre, généralement de très légère à modérée.

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Le syndrome de Down et nommé comme:

• Trisomie 21
• Mongolisme
• Syndrome de Patau

Symptômes

La majorité des enfants trisomique se caractérisent par les éléments suivants:

• Caractéristiques faciales distinctives telles qu’un profil plat
• Petite oreille arrondies – Hélice dépliée
• Des yeux bridés et une petite bouche
• Bouche souvent ouverte
• Langue scrotale, grande et saillante
• Yeux bridés ou pli épicanthique
• Fente palpébrale ascendante
• Cou, mains et jambes courts
• Faiblesse musculaire, articulations lâches, à l’age de croissance, le niveau de tonus musculaire (tonicité musculaire) s’améliore généralement
• Le QI est inférieur à la moyenne générale

 

Causes et facteurs de risque du syndrome de Down

Causes

L’une des causes du syndrome de Down est un problème des chromosomes dans le corps du fœtus, donc le problème commence bien avant sa naissance.

Ce système de chromosomes constitue une partie importante des cellules du corps, car il contient l’information matérielle et génétique de l’être humain, ce dernier est connu sous le nom d’acide désoxyribonucléique – ADN.

Normalement, dans le corps d’un fœtus sain normal, il y a 46 chromosomes dans chaque cellule somatique. Chez un fœtus atteint du syndrome de Down, ses cellules contiennent 47 chromosomes.

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Dans de très rares cas, une autre anomalie génétique peut conduire au syndrome de Down, car le chromosome 47 conduit à l’apparition d’un changement dans le développement du corps et de cerveau fœtal.

Facteurs de risque

Les experts ne connaissent pas encore la cause exacte du changement génétique susmentionné, mais plusieurs causes peuvent augmenter le risque de développer le syndrome de Down chez le fœtus, notamment :

1. Grossesse après 35 ans, Plus que la femme est âgée le risque augmente d’avoir un fœtus atteint du syndrome de Down, bien que la majorité des enfants atteints de trisomie 21 naissent de mères de moins de 35 ans, car les femmes de moins de 35 ans ont tendance à avoir plus de naissances. par rapport aux femmes de plus de 35 ans.
2. Si l’âge du père est de 40 ans et plus.
3. Si un autre enfant trisomique est né dans la famille.

Complications

Un très grand pourcentage d’enfants atteints du syndrome de Down naissent avec de nombreuses autres complications et problèmes médicaux dans, tels que :

• Problèmes cardiaque.
• Problèmes intestinaux.
• Oreilles, Problème d’audition.
• Problèmes de respiration.

Ces problèmes, à leur tour, entraînent des problèmes supplémentaires tels que des infections du système respiratoire ou une perte auditive, heureusement, ces complications peuvent être traités.

Diagnostic

Le médecin traitant recommande vivement d’effectuer divers tests pendant la grossesse afin de vérifier que le fœtus n’a pas le syndrome de Down – Mongolisme.

Il existe plusieurs tests d’imagerie différents qui peuvent détecter le syndrome de Down, mais ces tests peuvent parfois montrer des résultats faussement positifs, ce qui signifie que l’examen montre que le fœtus souffre du trisomie 21 alors qu’en fait ce n’est pas le cas.

Les examens d’imagerie comprennent:

Dépistage de la clarté nucale:

Échographie et tests sanguins à la fin du premier trimestre, où le test d’imagerie tente de détecter une condensation dans la région du cou dans le corps du fœtus. Cet examen est appelé dépistage de la clarté nucale, qui symbolise la présence du syndrome de Down, où cet examen Pas toujours et dans tous les cas.

Albumine fœtale:

Un test sanguin appelé test d’albumine fœtale, c’est-à-dire un test de protéines fœtales (AFP – Alpha Fetoprotein test) ou un quadruple test qui a lieu au cours du deuxième trimestre de la grossesse, en mesurant certains composés dans le sang de la mère, il est possible d’estimer les chances que le fœtus développe le syndrome de Down ou détecte d’autres problèmes chez le fœtus qui on rapport avec le Mongolisme.

Résultat des tests soupçonnant:

Si les résultats de certains des tests effectués pour une femme enceinte, laissent craindre ou soupçonner que son fœtus peut être atteint du syndrome de Down.

Le médecin traitant peut recommander un test chromosomique nucléaire, ce test présente un risque plus élevé que d’autres tests, mais il donne une réponse définitive à la question de savoir si le fœtus est atteint ou non de la trisomie 21.

Examen nucléaire:

L’examen nucléaire comprend :

• Choriocentèse.
• Amniocentèse.

Parfois, le syndrome n’est diagnostiqué qu’après la naissance. Le médecin peut diagnostiquer le syndrome de Down presque immédiatement et avec certitude, sur la base de l’apparence du nouveau-né et d’un examen physique.

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Afin de confirmer de manière fiable le diagnostic, un test sanguin est effectué pour le nouveau-né. , dont le résultat concluant apparaît dans les deux à trois semaines.

Traitement

Procedures médical Après l’accouchement

Si le nouveau-né souffre du syndrome de Down, des examens médicaux sont effectués immédiatement à sa naissance, autrement dit immédiatement après l’accouchement afin de détecter s’il souffre de problèmes médicaux supplémentaires.

Par exemple, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down souffrent également de problèmes de vision, d’audition ou de thyroïde.

Plus les autres problèmes médicaux sont diagnostiqués tôt, plus qu’ils ont de chances d’être traités efficacement. Des visites fréquentes et régulières chez votre médecin de famille aident également à garder un enfant atteint de trisomie 21 en bonne santé.

Le neurologue qui supervise le traitement d’un enfant trisomique peut conseiller aux parents d’adopter un programme de traitement approprié pour leur enfant qui correspond au rythme de développement, de croissance et de besoins de l’enfant.

Beaucoup d’enfants trisomiques bénéficient, par exemple, programmes de thérapie linguistique et de physiothérapie.

Au fur et à mesure que l’enfant trisomique grandit, l’ergothérapie devient de plus en plus positive, car elle aide la personne trisomique à accepter et à maintenir son travail et à vivre une vie indépendante autant que possible et surmonter les adversités.

Il existe de nombreux professionnels et spécialistes qui peuvent tendre la main et apporter une aide, que ce soit à l’enfant trisomique, à ses parents et membres de sa famille, mais il est incontestable que dès la naissance de l’enfant atteint, le rôle du les parents deviennent le rôle le plus important et le plus central pour déterminer l’étendue du succès de l’enfant à faire face à la maladie, également à coexister avec lui.

Parents de l’enfant trisomiques

Que doivent faire les parents ?

Pour que les parents prennent les bonnes mesures adaptées à leur enfant trisomiques ou mongolien, ils doivent:

1. Apprendre tout sur la trisomie 21 et mongolisme, ce qui les aidera à faire correspondre leurs attentes à la réalité afin d’aider leur enfant.
2. Enquêter sur leur droit de recevoir un soutien financier.
3. Enquêter sur les moyens de soutien dans le quartier résidentiel où ils vivent, par exemple, dans de nombreux endroits, il existe des programmes d’aide et de traitement pour les enfants de moins de trois ans afin de leur fournir une assistance au début de leur parcours et contribuer à pousser les en avant.
4. Enquêter sur les institutions culturelles appropriées pour trouver un cadre éducatif approprié.
5. Les parents doivent se consacrer du temps et s’ils ont besoin d’aide, ils ne doivent pas hésiter à en demander.
6. Le partage de conversations et d’expériences avec d’autres parents ayant un enfant trisomique peut être utile dans le traitement du syndrome de Down. Vous pouvez donc demander à votre médecin ou à un établissement de santé des groupes de soutien pour les parents d’enfants trisomiques.

Prévention

Il n’y a aucun moyen de prévention du syndrome de Down, Si vous courez un risque élevé d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down ou si vous avez déjà un bébé atteint du syndrome de Down, vous voudrez peut-être consulter un conseiller en génétique avant de devenir enceinte.

Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre vos chances d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Il peut également vous expliquer les tests prénataux disponibles et vous expliquer les avantages et les inconvénients du test.