samedi , octobre 17 2020

Maladies génétiques

La fièvre méditerranéenne

LA FIÈVRE MÉDITERRANÉENNE FAMILIALE (FMF) OU MALADIE PÉRIODIQUE Qu’est-ce que c’est ? La fièvre Méditerranéenne Familiale ( FMF) est une maladie génétique caractérisée par des accès récurrents de fièvre, accompagnés de douleurs abdominales et/ou de douleurs thoraciques, et/ou de douleurs et gonflements articulaires. La maladie affecte en général les populations d’origine Méditerranéenne et du …

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la fibrose kystique

Qu’est-ce que la fibrose kystique ?   La fibrose kystique (FK) est une maladie multisystémique qui touche surtout les poumons et le système digestif. Il s’agit de la maladie génétique mortelle la plus répandue chez les jeunes Canadiens. Au Québec, la proportion des personnes atteintes est d’une personne sur 20, …

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l’hémophilie : Causes,Conséquences et Traitements

l’hémophilie : Causes, Conséquences, Traitements L’hémophilie est une maladie caractérisée par une mauvaise coagulation du sang. Elle est d’origine génétique, touche principalement les garçons et on en connaît plusieurs formes, dues à des mutations différentes. Son incidence en France est d’environ 1 naissance sur 10.000. Elle peut être plus ou …

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Favisme est une maladie rare

Favisme    En voyage, survenue d’une affection aiguë qui s’aggrave et entraîne une hospitalisation Pierre, 5 ans, est en voyage en Italie avec ses parents pour les vacances de printemps. Quatre jours après leur arrivée, Pierre se plaint de céphalées, il est fébrile, très affaibli et dit qu’il ne peut …

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Thalassémie :Diagnostic,Traitement,Prévention…

Définition Le terme thalassémie regroupe plusieurs maladies héréditaires qui touchent le sang, et plus particulièrement l’hémoglobine qui est en quantité insuffisante dans les globules rouges. Dues à un défaut de synthèse d’une des 4 chaînes de l’hémoglobine, les thalassémies touchent plus fréquemment certaines populations, notamment des pays du pourtour méditerranéen …

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