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Le syndrome de Down est l’un des problèmes congénitaux les plus courants chez les enfants. Est-il héréditaire ? Et quels sont ses types ? Découvrez les réponse dans en dessous de l’article.
Le syndrome de Down est une maladie génétique caractérisée par la présence d’une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome numéro 21. Le syndrome de Down ce transmet des parents aux enfants?:
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Le syndrome de Down est-il héréditaire ?
C’est l’une des questions les plus courantes associées à cette maladie:
Dans de nombreux cas, le syndrome de Down n’est pas héréditaire, mais survient plutôt par hasard à la suite d’une erreur dans le processus de division cellulaire au cours des premières étapes de la formation du fœtus sans ce syndrome.
Le risque de récidive du syndrome de Down augmente de 10 à 15 % si la mère est porteuse de la translocation chromosomique, mais si le père est porteur de l’anomalie, la probabilité est de 3 %.
Après avoir répondu à votre question: voici les informations les plus importantes à son sujet.
Symptômes du syndrome de Down
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement plusieurs caractéristiques physiques similaires, dont les plus importantes sont :
- Visage plat
- Petite taille
- Faiblesse musculaire
- Petite taille d’oreille
- Une grande langue qui fait généralement saillie à l’extérieur de la bouche
- Yeux inclinés en amande
- Cou court
- La présence de petites taches blanches sur l’ iris de l’œil
- Doigts courts et petite taille de main et de pied
- Le pli de repos, qui est la présence d’un trait dans la paume de la main
Types de syndrome de Down
Bien que la réponse à la question soit la trisomie 21 héréditaire ? Oui, parfois, et non à d’autres moments Cependant, malgré la différence de réponse, le syndrome est classé en 3 types en fonction de la différence des chromosomes, qui sont :
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1. Trisomie 21
La trisomie est le type le plus courant chez les personnes atteintes du syndrome de Down, Le noyau de chaque cellule somatique contient trois copies du chromosome 21.
2. Syndrome de Down mosaïque
Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque ont 3 copies du chromosome 21 dans certaines cellules somatiques, tandis que le reste des cellules est en bonne santé, de sorte que les symptômes du syndrome sont généralement moins graves dans ce type.
3. Syndrome de Down avec translocation
Dans ce type, il existe une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21, mais elle est attachée à un autre chromosome.
Problèmes de santé liés au syndrome de Down
De nombreuses personnes trisomiques peuvent souffrir de plusieurs problèmes de santé, dont les plus importants sont :
- Maladie cardiaque congénitale
- Apnée du sommeil
- Problèmes d’audition et de vision
- troubles immunitaires
- obésité
- Anomalies du tractus gastro-intestinal
Diagnostic et traitement
Diagnostic du syndrome de Down
Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down sont généralement diagnostiqués en analysant les chromosomes du bébé à l’aide d’un test appelé caryotype chromosomique .
Pendant la grossesse, deux types de tests sont disponibles qui permettent de détecter la possibilité que le fœtus est atteint du syndrome de Down, les tests comprennent:
1. Tests de dépistage
Les tests de dépistage reposent sur des analyses de sang ainsi que sur des images échographiques fœtales, pour vérifier la quantité de liquide derrière le cou du fœtus, car une augmentation de liquide derrière le cou indique la possibilité d’un problème génétique.
2. Tests diagnostiques
Ce type de test est utilisé lorsque des résultats positifs apparaissent dans les tests de dépistage. Ces tests comprennent l’examen du liquide entourant le fœtus en plus de prélever un échantillon de cellules du placenta .
Traitement du syndrome de Down
Après avoir identifié la réponse à la question, (la trisomie 21 est-elle héréditaire ?) Et un tas d’informations, il est temps de se renseigner sur le traitement.
Bien qu’il s’agisse d’un problème congénital permanent, incurable, les soins médicaux précoces peuvent grandement aider les enfants trisomiques à développer leurs aptitudes physiques et mentales.