vendredi , octobre 16 2020

la fibrose kystique

Qu’est-ce que la fibrose kystique ?


 

La fibrose kystique (FK) est une maladie multisystémique qui touche surtout les poumons et le système digestif. Il s’agit de la maladie génétique mortelle la plus répandue chez les jeunes Canadiens. Au Québec, la proportion des personnes atteintes est d’une personne sur 20, et d’une personne sur 15 dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Dans la plupart des cas, les gens ignorent qu’ils sont porteurs parce qu’ils n’ont pas la fibrose kystique et ne manifestent donc aucun symptôme. 

Facteurs génétiques de risque


  • 25 % de risques que le nouveau-né soit atteint de la fibrose kystique; 
  • 50 % de risques que le nouveau-né ne soit pas atteint, mais porteur du gène; 
  • 25 % de risques que le nouveau-né ne soit ni atteint ni porteur.

 Ces probabilités sont les mêmes pour chaque grossesse issue de l’union de deux porteurs.

 

 

Des organes vitaux qui se dégénèrent


 

La FK affecte plusieurs organes nécessaires à la survie, mais s’attaque plus particulièrement aux poumons et au système digestif. Chez les personnes atteintes de FK, le mucus produit par les organes est épais et collant. Dans le système respiratoire, il obstrue les bronchioles, rendant la respiration difficile.

 L’air se trouve donc emprisonné dans certaines bronchioles, et les poumons bloqués par le mucus deviennent propices aux infections récurrentes qui entraînent la détérioration des tissus pulmonaires. Les problèmes pulmonaires constituent la principale cause de décès chez les personnes atteintes de fibrose kystique. De même, le mucus bouche les fins conduits du pancréas, qui sécrète les enzymes qui assurent la digestion. Lorsque les orifices du pancréas sont bloqués par le mucus, les enzymes ne peuvent plus atteindre leur destination et les aliments ne sortent des intestins que partiellement digérés, perdant ainsi une partie de leur valeur nutritive.

Les symptômes


·         Difficulté à respirer. 
·         Toux persistante avec expectoration de mucus épais.
·         Appétit extrême associé à une perte de poids. 
·         Troubles intestinaux. 
·         Peau au goût salé.
·         Pneumonies de longue durée à répétition. 
·         Retard de croissance. 

 

Le dépistage


Au Québec, il n’existe pas de programme de dépistage néonatal systématique de la fibrose kystique. Fibrose kystique Québec s’efforce de convaincre le ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec de la nécessité d’adopter un programme de dépistage précoce au moyen des tests d’IRT et d’ADN, comme cela se fait presque partout ailleurs en Occident.

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