samedi , juillet 25 2020

Favisme est une maladie rare

 

En voyage, survenue d’une affection aiguë qui s’aggrave et entraîne une hospitalisation

Pierre, 5 ans, est en voyage en Italie avec ses parents pour les vacances de printemps. Quatre jours après leur arrivée, Pierre se plaint de céphalées, il est fébrile, très affaibli et dit qu’il ne peut pas aller se promener. La veille, il paraissait déjà moins actif qu’habituellement, il était pâle et ne voulait pas manger. Dans la journée, ses urines deviennent rouge sombre, il se plaint de douleurs abdominales et lombaires, et de diarrhées. L’état du petit Pierre s’aggravant dans la journée, ses parents l’emmènent à l’hôpital.
L’examen clinique met en évidence une peau pâle faiblement jaunâtre et un ictère sclérotique (aspect jaune du blanc de l’œil). Un bilan sanguin pratiqué en urgence montre une anémie sévère avec une hémoglobine (Hb) à 6 g/dl (normale entre 12,5 à 15 g/dl). Les examens complémentaires permettent de diagnostiquer une anémie hémolytique (destruction des globules rouges).
Une pathologie infectieuse aiguë ayant été éliminée, et en l’absence d’antécédent particulier chez cet enfant, de prise médicamenteuse récente, de symptômes chez les parents, frères et sœurs, tout ce que Pierre a fait depuis son arrivée en Italie est passé en revue. On découvre alors que Pierre a mangé, pour la première fois, des fèves fraîches achetées par ses parents sur les marchés. Le bilan biologique confirme un déficit en G6PD (Glucose-6-Phosphate Déshydrogénase), enzyme indispensable à la survie des globules rouges.

 

 

Le favisme


Le déficit en G6PD, encore appelé favisme, touche environ 420 millions de personnes dans le monde, avec une fréquence plus élevée dans les pays du pourtour méditerranéen, d’Afrique tropicale, du Moyen- Orient et d’Asie tropicale et sub-tropicale ainsi que dans les populations d’origine africaine et hispanique de l’Amérique du Nord, du Sud et des Antilles.
En 2007, plus de 250 000 personnes en France métropolitaine et dans les DOM-TOM seraient déficitaires en G6PD(1).
La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié au chromosome X. Elle touche en grande majorité les hommes.
Les sujets déficients en G6PD sont susceptibles de développer une hémolyse aiguë (destruction des globules rouges) en cas de stress oxydant provoqué par la prise de certains aliments (les fèves) et de certains médicaments.

 


 

Le traitement est avant tout préventif


 

ne pas consommer les aliments déclenchant les crises (Afssa(2) août 2006) : les fèves, quel que soit leur mode de préparation et de consommation, les boissons contenant de la quinine (par ex : le Gini© ou le Schweppes©), et éviter la consommation importante de produits naturellement riches en vitamine C ou de denrées enrichies en vitamine C (comme certains jus de fruits) ;
• éviter, dans la mesure du possible, les médicaments oxydants pouvant provoquer une hémolyse et dont la liste a été établie en 2008 par l’Afssaps (3).
Il n’y a pas encore, en France, de dépistage systématique à la naissance du déficit en G6PD dans les populations à risque. Il faut donc savoir faire le lien entre la consommation de fèves et une anémie par destruction des globules rouges.

Ce qu’il faut retenir


Le favisme est un exemple de maladie rare qui ne s’exprime que lorsque l’enfant est en contact avec l’élément qui déclenche les symptômes (appelé facteur déclenchant). Si ce facteur n’est pas habituel dans l’environnement de l’enfant, la maladie ne peut alors se déclarer que tardivement lorsque l’enfant (voire l’adulte) se trouve en contact avec ce facteur déclenchant, par exemple à l’occasion d’un voyage dans un pays où il est répandu.

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