Pour quoi faire un examen chromosomique fœtal?

Qu’est-ce que l’examen chromosomique du fœtus? Et quand faire ce test ? Quels sont les risques qui associés? Lisez cet article pour trouver la réponse à ces questions.

Pourquoi une femme enceinte doit faire un examen chromosomique fœtal?

Dans ce qui suit, nous apprendrons les informations les plus importantes sur l’examen chromosomique du fœtus:

Qu’est-ce que l’examen chromosomique du fœtus?

Un examen chromosomique fœtal est un test qui est effectué sur une femme enceinte dans ses premières semaines de grossesse, approximativement entre la semaine 10 et la semaine 13.

Les éléments suivants sont vérifiés :

Une fois cela déterminé, Le docteur peut révéler si le fœtus est en bonne santé ou s’il existe une anomalie chromosomique ou génétique.

Quand un examen chromosomique du fœtus est-il requis?

Dans les cas suivants, le médecin peut demander un examen chromosomique du fœtus :

  • La naissance d’un enfant précédent avec une anomalie chromosomique.
  • Des antécédents familiaux atteints d’anomalies chromosomiques.
  • Suspicion d’une maladie génétique, Si la mère enceinte n’a pas de maladie génétique spécifique.
  • La possibilité d’une certaine maladie a été détectée lors d’une échographie.
  • Grossesse tardive après l’âge de 35 ans.

Comment se déroule l'examen chromosomique du fœtus ?

Comment se déroule l’examen chromosomique du fœtus ?

Il y a deux façons d’effectuer un examen chromosomique fœtal, comme suit:


1. Diagnostic prénatal Hexabiogen: Échantillon de cellules placentaires

Le médecin demande généralement un échantillon des cellules placentaires grâce à un diagnostic prénatal Hexabiogen pour vérifier s’il existe une anomalie dans les chromosomes du fœtus. Au cours de l’examen, le médecin retire une fine aiguille pour extraire un petit échantillon des cellules placentaires.

Il convient de noter qu’il existe une possibilité de fausse couche après ce test, ce test peut également affecter le fœtus.

2. Diagnostic prénatal Clinisciences: Échantillon de liquide amniotique

Le médecin prélève un échantillon de liquide amniotique, le liquide entourant le fœtus dans l’utérus, à l’aide d’une longue et fine aiguille insérée dans l’abdomen.

En plus de détecter une anomalie chromosomique, cet examen révèle certaines neuropathies au niveau du cerveau ou de la moelle épinière.

Ce type d’examen chromosomique peut provoquer une fausse couche rarement.

Que révèle un examen chromosomique fœtal?

Que révèle un examen chromosomique fœtal?

Les humains ont 46 chromosomes, la moitié d’entre eux du père et l’autre moitié de la mère.

Parfois, il y a un déséquilibre dans ce nombre de sorte que le nombre total de chromosomes est supérieur ou inférieur à 46, entraînant une maladie spécifique.

Cet examen vise à détecter un tel défaut.

Cet examen permet de détecter les maladies suivantes

Syndrome de Down

Dans ce cas, l’enfant naît avec un chromosome supplémentaire, ce qui entraîne des difficultés à apprendre et à parler, Découvrez plus de détails sur cette maladie.

Syndrome d’Edouard

Un enfant naît avec un chromosome supplémentaire sur la 18e paire de chromosomes. L’enfant ne vit généralement pas longtemps, souvent pas plus d’un an.

Syndrome de Patau

C’est un syndrome dans lequel un enfant est également né avec 47 chromosomes.

Il provoque des problèmes cardiaques, des difficultés d’apprentissage et de cognition, l’enfant ne vit généralement pas plus d’un an, nous recommandant de lire plus d’information sur le syndrome de Patau.

Syndrome de Klinefelter

Habituellement, les garçons naissent avec deux chromosomes (XY), mais dans le syndrome de Klinefelter, un chromosome X supplémentaire est ajouté pour devenir (XXY).

Un tel syndrome provoque un retard de puberté et éventuellement une infertilité.

Syndrome de Turner

  • Il s’agit d’un syndrome spécifique aux filles dans lequel les filles naissent généralement avec des chromosomes (XX)
  • En cas du syndrome de Turner, l’un des deux chromosomes X est endommagé.
  • Un bébé atteint de ce syndrome peut naitre avec un seul chromosomes X.

Ce syndrome provoque des problèmes de taille physique inferieur a la la taille humaine moyenne, également de cou et de cœur.

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